Message déplacé appartenant à Rachou:
ben voilà je voulais vous dire pourquoi je fais le téléthon car mon fils que j'ai perdu
était atteind de myopathie, est il me l'on pas dianostiqué pendant ma grossesse,j'aurai du porter
pleine contre ma génico , mais comme elle avait le bras long ,j'aurai perdu
enfin voilà je porte mon fils dans mon coeur est j'oulierai jamais son sourir.
La maladie de Pompe est une maladie génétique rare, transmise sur le mode autosomique, qui touche environ une personne sur 40 000. Elle résulte d'un déficit en α-glucosidase, une enzyme servant à la dégradation du glycogène, une forme de réserve de glucide qui comble les besoins énergétiques de l'organisme. À défaut de se dégrader, le glycogène s'accumule dans les cellules, affectant divers tissus, notamment le coeur, les muscles du squelette, le foie et le système nerveux. Il s'ensuit un ralentissement graduel du développement corporel.
La maladie de Pompe peut être diagnostiquée durant l'enfance ou l'adolescence ou encore à l'âge adulte. Le pronostic varie suivant l'installation et la gravité des symptômes. La maladie de Pompe se révèle particulièrement grave chez les nourrissons et les enfants en bas âge.
La myopathie de duchenne est l’une des 500 affections génétiques qui chaque année frappent plusieurs centaines d’enfants en France. Maladie grave, ne pouvant pas être guérie actuellement, elle détruit inexorablement les muscles. La myopathie est de mieux en mieux cernée par les médecins. De nombreux essais thérapeutiques sont en cours, et chaque année à l’occasion du Téléthon nous pouvons suivre les progrès des chercheurs.
Anomalie génétique
La myopathie de duchenne est une maladie héréditaire, elle atteint uniquement les enfants de sexe masculin mais elle est transmise par les femmes. L’impact médiatique du Téléthon en a fait une des maladies génétiques les plus connues.
Au cœur de la cellule, l’A.D.N, une molécule organisée sous forme de chromosomes est dépositaire de l’information génétique, les « plans » de notre organisme. Les gènes, petits « bouts » de chromosome, déterminent nos caractéristiques physiques comme la couleur des yeux, des cheveux… Une anomalie au sein d’un gène peut-être responsable d’une maladie, c’est le cas de la myopathie.
Rachou